مستشار في علم الوراثة King Faisal Specialist Hospital & Research Centre (Gen. Org.)

يوفر تقييم وراثي واستشارة للأفراد / العائلات الذين لديهم تاريخ طبي، أو في خطر متزايد لإنجاب طفل يعاني من عيب خلقي أو حالة وراثية، أو الذين يكونون هم أنفسهم في خطر لاضطراب وراثي. يقوم بإجراء تحقيق تشخيصي جينومي لتأكيد الحالة الوراثية، تحليل الفصل، يتم باستخدام بروتوكولات معتمدة؛ يحلل النتائج الجينية؛ يدخل البيانات؛ ويقدم التدريب لطلاب الاستشارة الوراثية والموظفين الطبيين المبتدئين. يعمل فقط لتقديم استشارة وراثية عامة كعضو في فريق الجينوميات الطبية.

المسؤوليات والواجبات الأساسية

1. يحصل على التاريخ الطبي ويحلله، ونتائج التحقيقات والاستشارات جنبًا إلى جنب مع القضايا الاجتماعية والثقافية والنفسية والأخلاقية.
2. يوفر استشارة وراثية قبل الولادة وطب الأطفال وعامة رحيمة وغير موجهة في مناقشة التشخيص، التاريخ الطبيعي، طريقة الوراثة، خطة الرعاية، خيارات الاختبارات الجينية و / أو خيارات الاختبارات قبل الولادة، خيارات بديلة للتعامل مع القضايا المطروحة.
3. يبلغ ويستشير المريض و / أو العائلات من خلال استشارة غير موجهة مع الأخذ في الاعتبار واحترام جميع المعايير الأخلاقية للخصوصية والسرية.
4. يحسب المخاطر (مثل: مخاطر التكرار، مخاطر التشخيص قبل الأعراض) مع دمج معلومات مثل التاريخ الطبي، التاريخ العائلي، توفر الاختبارات الجينية بالإضافة إلى نتائج الاختبارات ذات الصلة في المنهجية الإحصائية المناسبة (مثل: التحليل البايزي). يطلب اختبارات مختبرية مناسبة تحت إشراف مستشار وراثي كبير.
5. يستخدم الحكم المستقل لتقييم البيانات المنشورة وغير المنشورة المتعلقة بخيارات الاختبار لاضطراب معين ويدمج هذا التقييم في الاستشارة الوراثية وخطة المتابعة.
6. يضع خطة رعاية لتقييم واستشارة وراثية بالتعاون مع الطبيب الوراثي السريري، والمريض.
7. يقيّم فهم الأفراد / العائلات للمعلومات المقدمة خلال جلسة الاستشارة وكيف يتم دمج ذلك في عملية اتخاذ القرار الخاصة بهم مع الحجز لجلسات المتابعة الناتجة وفقًا لذلك.
8. يتناول قضايا الفقدان والحزن لمساعدة الأسرة في تحقيق أفضل تعديل ممكن على الاضطراب في أحد الأعضاء المتأثرين و / أو خطر تكرار ذلك الاضطراب.
9. يوفر ملخص استشارة مكتوب للأطباء ومقدمي الرعاية الصحية والمريض / العائلات بالإضافة إلى رسائل إحالة للخدمات الاستشارية. يطور خطاب استشارة قياسي لمجموعة متنوعة من الاضطرابات الوراثية.